Lexique : Hyperammoniémie congénitale

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Lexique : Hyperammoniémie congénitale

Hyperammoniémie congénitale

Hyperammoniémie : augmentation excessive dans le sang veineux du taux d'ammoniaque (taux très faible à l'état normal).

L'ammoniaque est un produit métabolique issu de la dégradation des protéines, très toxique, principalement pour le système nerveux central.

La seule grande voie d'élimination de l'ammoniaque est de le transformer en urée (produit non toxique et facilement éliminé). Cette transformation, par le cycle enzymatique de l'urée, se fait dans le foie.

L'hyperammoniémie est retrouvée, le plus souvent, dans les déficits congénitaux de certaines enzymes transformant l'ammoniaque en urée, mais aussi chez l'adulte dans les insuffisances hépatiques , les insuffisances rénales par défaut d'excétion de l'urée et parfois dans certaines intoxications

Quand le déficit d'une enzyme est complet, les manifestations cliniques sont graves et apparaissent dès les premiers jours de la vie : une léthargie , un refus d'alimentation évoluant vers des convulsions , un coma , des troubles respiratoires puis la mort.

Quand le déficit d'une enzyme est partiel, les manifestations cliniques peuvent survenir n'importe quand au cours de la vie, souvent déclenchés par un état infectieux sévère, un excès d'alimentation protidique : irritabilité, désorientation temporo-spaciale, vomissements, puis comme chez le nouveau-né, l'évolution peut se faire vers la mort.

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