La phénylcétonurie est la résultante d'une anomalie génétique du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé essentiel apporté par l'alimentation), consistant en l'absence d'une enzyme permettant la transformation de phénylalanine en tyrosine. Il s'ensuit une accumulation de cet acide aminé dans le sang (hyperphénylalaninémie).

L'hyperphénylalaninémie est responsable d'atteintes graves du système nerveux central qui se traduisent cliniquement par une arriération mentale avec mouvements anormaux , convulsions ; elle s'accompagne d'une dépigmentation des phanères…

Le dépistage de l'hyperphénylalaninémie doit être systématique dès la naissance (test de Guthrie). Un test positif doit être suivi d'une confirmation de la phénylcétonurie. Le sujet atteint doit alors être mis sous régime diététique limitant l'apport alimentaire en phénylalanine. Ce traitement permet un développement psychomoteur sensiblement normal.

L'hyperphénylalaninémie, avec phénylcétonurie, est responsable d'atteintes graves du système nerveux central qui se traduisent cliniquement par une arriération mentale avec mouvements anormaux , convulsions , accompagnée d'une dépigmentation des phanères…

Le dépistage de l'hyperphénylalaninémie doit être systématique dès la naissance (test de Guthrie). Un test positif doit être suivi d'une confirmation de la phénylcétonurie. Le sujet atteint doit alors être mis sous régime diététique limitant l'apport alimentaire en phénylalanine. Ce traitement permet un développement psychomoteur sensiblement normal.