Lexique : Myotonie congénitale
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Lexique : Myotonie congénitale
Myotonie congénitale
La myotonie congénitale est une affection se traduisant par une difficulté à la décontraction musculaire par hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. C'est une affection qui débute précocément, souvent dès les premiers mois de la vie et qui présente la particularité de s'améliorer lors des efforts.
Cliniquement, elle se manifeste par des raideurs musculaires indolores lors des mouvements, qui s'estompent avec la répétition des mouvements.
Maladie héréditaire, elle est transmise soit sur un mode autosomique dominant (1 seul parent peut la transmettre) : c'est la myotonie de Thomsen, soit sur un mode autosomique récessif (les 2 parents doivent être porteurs pour la transmettre) : c'est la myotonie de Becker. Le diagnostic est confirmé par l'électromyogramme. Le traitement fait appel à des médicaments bloquant le canal sodium.
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