Retrouver l’audition et la vision, un espoir de traitement dans le syndrome de Usher

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Retrouver l’audition et la vision, un espoir de traitement dans le syndrome de Usher

Le mardi 29 mai 2018 à 15:15
Audition
  • Associant à la fois une perte d'audition bilatérale présente dès la naissance dans les formes les plus graves, des troubles de l'équilibre et une perte progressive de la vue (rétinite pigmentaire), le syndrome de Usher touche environ une personne sur 30.000.

Des symptômes dès l'enfance

Même si les troubles visuels apparaissent généralement après les troubles auditifs, ils se déclarent le plus souvent avant dix ans et se manifestent initialement par une très mauvaise vision dans le noir (d'où le risque chez le jeune enfant, de tout mettre sur le compte des terreurs nocturnes), puis par une vision rétrécissant sur les côtés, jusqu'à ne plus voir qu'à travers un tunnel de plus en plus étroit.

Le gène impliqué dans ce syndrome peut être identifié chez 93 % des personnes atteintes, d'où l'idée d'agir directement sur ce gène défectueux, par thérapie génique. Et la bonne nouvelle, c'est que des chercheurs y sont parvenus chez des souris atteintes de ce même syndrome. C'est l’espoir d’un futur traitement adapté aux humains !

Des souris nées sourdes sorties du monde du silence !

L'injection unique du gène USH1G dans l’oreille interne de souriceaux atteints de la maladie a permis de leur rendre à la fois de l’audition et de l’équilibre.

Encore quelques années de patience.

Pour l'instant, il est encore trop tôt pour proposer un traitement similaire aux personnes atteintes de ce syndrome, mais les chercheurs estiment qu'un vrai pas en avant a été franchi. Et en attendant, les médecins ne restent pas les bras croisés : orthophonie, orthoptie, psychothérapie sont mises en place dès l'annonce du diagnostic afin que l'enfant apprenne à vivre avec son handicap. Par ailleurs, même s'il ne s'agit pas du traitement de la cause du syndrome d'Usher, les prothèses électroniques peuvent aussi l'aider à sortir de la surdité et de la cécité. À suivre …

Par Dr Nathalie Szapiro le 29 Mai 2018, Source:
• Orphanet : «Le syndrome d'Usher», www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/UsherType1-FRfrPub19167.pdf | Avril 2012
• PNAS : «Local gene therapy durably restores vestibular function in a mouse model of Usher syndrome type 1G», 05/09/17, Emptoz A. et al., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28835534.
Crédit image : AdobeStock


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